آزمایشات غربالگری سه ماهه اول: تست سندرم داون و سلامتی جنین

آزمایش

در طول ۴۰ هفته بارداری، شما بیشتر از هر دوره‌ای از زندگی‌تان باید آزمایش انجام دهید. برخی از آزمایش‌ها برای بررسی سلامتی شما هستند و برخی هم برای سلامتی بچه. برخی از آن‌ها آزمایشاتی معمولی هستند و برخی هم اختیاری. برخی آزمایشات جدیدی هستند، ولی بیشترشان سال‌ها است که انجام می‌شوند. اما یک چیز مشخص است: تعداد و تنوع آن‌ها، جدا از نام‌های اختصاری که انتظار می‌رود به یاد بگیرید، ممکن است برایتان خسته کنند شود.

بسیار مهم است که قبل از انجام آزمایش، بدانید که یک تست غربالگری چیست. این باعث می‌شود کمی از میزان نگرانی شما کاسته شود، چون این نگرانی‌ها می‌توانند بر نتایج آزمایش تاثیرگذار باشند. آزمایش‌های غربالگری تنها نتایج مربوط به تست خون را مورد توجه قرار نمی‌دهند، آن‌ها تعدادی از عوامل مختلف را با هم مقایسه می‌کنند (همچون سن، نژاد، نتایج آزمایش خون و غیره) سپس سطح خطر وجود مساله‌ای غیرعادی را در فرد تخمین می‌زنند.

لطفا جهت کسب اطلاعات بیشتر و رزرو نوبت با شماره ما تماس حاصل فرمایید.

انواع آزمایش‌ها


به خاطر داشته باشید که دو نوع تست ژنتیک وجود دارد:

  • یک تست غربالگری که میزان خطر به دنیا آمدن کودک‌تان با نقصی مشخص را ارزیابی می‌کند
  • یک تست تشخیص که به شما پاسخ تقریبا واضحی را ارائه می‌دهد

غربالگری سه ماهه اول، آزمایشی قبل از تولد کودک است که اطلاعات اولیه‌ای درباره میزان خطر وجود مشکلات کروموزمی خاصی در کودک را ارائه می‌دهد؛ مشکلاتی همچون سندروم داون (تریزومی ۲۱) و سندروم ادوارد (تریزومی ۱۸).

غربالگری سه ماهه اول که به آن تست ترکیبی سه ماهه اول هم گفته می‌شود، دارای دو مرحله است:

  • یک آزمایش خون برای اندازه‌گیری سطح دو ماده مختص دوره بارداری در خون مادر یعنی پروتئین پلاسمای A مرتبط با بارداری و گنادوتروپین جفتی انسان (هاش‌سی‌جی)
  • یک آزمایش فراصوت هم برای اندازه‌گیری میزان مایع جمع شده در بافت پشت گردن جنین (تست غربالگری نوکال ترانس لوسنسی یا NT)

معمولا غربالگری سه ماهه اول در طول هفته‌های ۱۱ و ۱۴ بارداری انجام می‌شود. با استفاده از سن شما و نتایج آزمایش خون و امواج فراصوت، پزشک می‌تواند میزان احتمال مبتلا بودن جنین به سندروم داون یا تریسمونی ۱۸ را تخمین بزند. اگر نتایج نشان دهد که میزان این احتمال متوسط یا بالا است، شما می‌توانید غربالگری سه ماهه اول را با تست دیگری دنبال کنید که نتایج واضح‌تری داشته باشد.

چرا تست انجام می‌شود؟


غربالگری سه ماهه اول برای تخمین میزان احتمال مبتلا بودن جنین شما به سندروم داون انجام می‌شود. این آزمایش همچنین اطلاعاتی در مورد خطر وجود تریزومی ۱۸ نیز ارائه می‌دهد. سندروم داون باعث ایجاد اختلالاتی دائمی در رشد اجتماعی و ذهنی فرد، و همنین مشکلات فیزیکی مختلف دیگری هم می‌شود. تریزومی ۱۸ با نقص‌های شدیدتری همراه است و اغلب در سن ۱ سالگی بسیار کشنده خواهد بود. غربالگری سه ماهه اول، میزان خطر نقص در لوله عصبی همچون مهره‌شکاف (اسپینا بیفیدا) را تخمین نمی‌زند. غربالگری سه ماهه اول زودتر از تست‌های غربالگری دیگر مربوط به پیش از تولد انجام می‌شود، بنابراین نتایج آن را در همان اوایل بارداری خواهید داشت. این باعث می‌شود وقت بیشتری برای تصمیم گرفتن در مورد تست‌های بعدی، اقدامات دوره بارداری، درمان دارویی و مدیریت حین و بعد از زایمان داشته باشید. اگر بچه شما مبتلا به سندروم داون تشخیص داده شد، شما وقت بیشتری دارید تا برای انجام مراقبت‌های خاصی که کودک‌تان نیاز خواهد داشت آماده شوید. دیگر تست‌های غربالگری می‌تواند بعدا در دوره بارداری انجام شود. یک نمونه از این تست‌ها، آزمایش کوآد است، آزمایش خونی که معمولا بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شود. آزمایش کوآد می‌تواند میزان احتمال ابتلای جنین شما به سندروم داون یا تریزومی ۱۸، همچنین نقص‌های مربوط به لوله عصبی همچون مهره‌شکاف را تخمین بزند. برخی پرستاران نتایج غربالگری سه ماهه اول را با نتایج آزمایش کوآد اسکرین ترکیب می‌کنند، که به این کار غربالگری ترکیبی می‌گویند. این روش میزان دقت تشخیص سندروم داون را افزایش می‌دهد. به خاطر داشته باشید، غربالگری سه ماهه اول، آزمایشی اختیاری است. نتایج آزمایش تنها به این موضوع اشاره دارد که آیا شما احتمال داشتن کودکی با سندروم داون یا تریزومی ۱۸ را دارید یا خیر، و به این معنا نیست که کودک شما واقعا یکی از این مشکلات را داشته باشد. قبل از انجام آزمایش در مورد نتایج آزمایش و اینکه چه معنایی برایتان خواهند داشت، خوب فکر کنید. به این فکر کنید که آیا این آزمایش واقعا ارزش نگرانی احتمالی که ممکن است ایجاد شود را دارد! یا اینکه شما می‌خواهید بارداری‌تان را با توجه به نتایج آزمایش به صورتی مناسب‌تر کنترل کنید. همچنین به این مساله هم توجه داشته باشید که چه سطحی از احتمال وجود ریسک برایتان کافی خواهد بود تا یک آزمایش جدی‌تری را هم انجام دهید.

آزمایش‌های روزانه


آزمایش‌های خون اولیه

یک نمونه خون برای تعدادی از بیماری‌های مختلف، غربالگری خواهد شد. شمارش کامل خون (سی‌بی‌سی) مشخص می‌کند که آیا شما هموگولوبین کافی در سلول‌های قرمز خون‌تان دارید، تعداد بسیار پایین می‌تواند نشانه‌ای از کم‌خونی باشد که ممکن است باعث ضعف و خستگی شما شود. تست دیگری، نوع گروه خونی شما و مثبت یا منفی بودن Rh شما (آر اچ پروتئینی است که روی سلول‌های قرمز خون یافت می‌شود( را تعیین می‌کند. به علاوه شما برای هپاتیت ب هم آزمایش می‌شوید که اگر درمان نشود می‌تواند در آینده باعث ایجاد بیماری‌های کبد در کودک شما شود. نهایتا، شما برای آنتی‌بادی‌هایی در برابر سرخچه (سرخک آلمانی) و آبله مرغان آزمایش می‌شوید، اگر بدنتان ایمن نباشد، قرار گرفتن در معرض این بیماری‌ها در طول دوره بارداری می‌تواند نقص‌هایی را در تولد کودک ایجاد کند.

  • زمان انجام آزمایش: دراولین ویزیت شما قبلا از تولد بچه (معمولا شش تا هشت هفته قبل از بارداری)
  • نتایج و اقدامات بعدی: اگر کمبود آهن داشته باشید، پزشک احتمالا مکملی را در کنار ویتامین‌های مورد نیاز مربوط به قبل از تولد برایتان تجویز می‌کند. اگر شما یکی از ۱۰ تا ۱۵ درصد افرادی باشید که فاقد پروتئین آر اچ هستند (آر اچ-منفی باشید) و کودک شما آر اچ مثبت باشد، تزریق گلوبولین ایمن آر اچ (Rhlg) می‌تواند از تولید آنتی‌بادی‌هایی در بدن که ممکن است به جنین حمله کنند، جلوگیری کند. اگر شما مبتلا به هپاتیت ب باشید، پس از تولد، سریعا برای نوزادتان دارو تجویز کرده و واکسن هپاتیت ب تزریق می‌کنند. این کار تا ۹۵ درصد برای جلوگیری از بروز بیماری در نوزاد موثر خواهد بود. بیشتر زنان به خاطر واکسیناسیون دوران کودکی‌شان، در برابر سرخچه و آبله مرغان ایمن هستند، اما اگر شما مطمئن نیستید که واکسن آن را تزریق کرده باشید، با پزشکتان در این مورد صحبت کنید.

آزمایش‌ بیماری‌های آمیزشی (STD) (H3)

یک آزمایش خون برای بررسی HIV انجام می‌شود. اچ‌آی‌وی ویروسی است که باعث ایجاد ایدز می‌شود و می‌تواند قبل و یا هنگام بارداری از جفت (پلاسنتا) عبور کرده و جنین را هم مبتلا کند. از گردن رحم هم نمونه برداری شده و با هدف تشخیص بیماری سوزناک و کلامیدیا (در صورت عدم درمان، هر دو می‌توانند باعث تولد زودرس یا عفونت چشم در نوزاد شوند) آزمایش می‌شود. یک تست خون هم برای سیفلیس (در صورت بررسی نشدن، می‌تواند باعث سقط جنین یا مرده‌زایی شود) انجام می‌شود. اگر علائم مربوط به هرپس تناسلی (تبخال دستگاه تناسلی) را دارید، یک نمونه کشت آزمایشگاهی می‌تواند بیماری را تایید کند.

  • زمان انجام آزمایش: در اولین ویزیت قبل از زایمان
  • نتایج و اقدامات بعدی: اگر مبتلا به HIV باشید، در طول بارداری و زایمان تحت درمان قرار می‌گیرید که خطر انتقال بیماری از مادر به نوزاد را از ۲۵ درصد به حدود ۷ درصد کاهش می‌دهد. اگر مبتلا به سوزناک، کلامیدیا، یا سیفلیس هستید، با آنتیبیوتیک‌هایی تحت درمان قرار می‌گیرید که برای جنین شما بی‌خطر خواهد بود. اگر مبتلا به هرپس باشید، یک درمان ضدویروسی می‌تواند از شیوع بیماری جلوگیری کند. اگر عفونت هرپس در هنگام زایمان فعال باشد، پزشک ممکن است عمل سزارین را توصیه کند.

آزمایش پاپ اسمیر

سلول‌ها از گردن رحم شما برای بررسی سرطان رحم جدا می‌شوند.

  • زمان انجام آزمایش: در اولین ویزیت شما قبل از زایمان
  • نتایج و پیگیری‌های بعدی: اگر آزمایش، رشد توده سرطانی یا پیش‌سرطانی را نشان داد، که در کمتر از یک درصد از زنان ظاهر می‌شود، با توجه به میزان پیشرفت سرطان، درمان حین بارداری و یا پس از آن آغاز می‌شود.

فشار خون

تست استاندارد گرفتن فشار خون از بازو، هر گونه تغییر ناگهانی را آشکار می‌کند.

  • زمان انجام آزمایش: در هر یک از ویزیت‌های قبل از تولد
  • نتایج و اقدامات بعدی: پروتئینوری (وجود مقداری غیرطبیعی پروتئین در ادرار) ممکن است نشان ‌دهنده پره‌اکلامپسی (فشار خون بالا در حاملگی) باشد. این وضعیت که در ۵ تا ۸ درصد از زنان حامله روی می‌دهد، می‌تواند مانع رسیدن کودک شما به وزن مناسب شود و باعث می‌شود جفت سرراهی از دیواره رحم جدا شود و شما را در معرض خطر سکته مغزی، اختلال در کبد و مشکلات دیگری قرار می‌دهد. موارد خفیف با استراحت می‌تواند درمان شود، موارد شدید هم ممکن است نیاز به داروهای کاهنده فشار خون یا زایمان پیش از موعد باشد.

آزمایش‌ ادرار

این آزمایش میزان پروتئین (یک نشانه احتمالی برای پره‌اکلامپسی)، قند (بالا بودن قند ممکن است نشان دهنده دیابت دوران بارداری باشد) و در برخی موارد، خون و باکتری (که می‌تواند نشان دهنده عفونت ادراری باشد) را بررسی می‌کند.

  • زمان انجام آزمایش: در هر یک از ویزیت‌های قبل از تولد
  • نتایج و اقدامات بعدی: دیابت دوران بارداری، که می‌تواند باعث رشد بسیار سریع بچه‌تان شود، به ندرت تا قبل از سه ماهه دوم یا سوم ایجاد شود. موارد خفیف‌تر را با رژیم غذایی و موارد شدیدتر را هم با انسولین می‌توان کنترل کرد. عفونت ادراری را می‌توان با آنتیبیوتیک‌هایی که برای بچه ضرری ندارند، درمان کرد (در صورت درمان نشدن، می‌تواند به عفونت کلیه و زایمان پیش از موعد منجر شود).

امواج فراصوت

یک وسیله دستی، در طول شکم شما حرکت داده می‌شود یا در قسمت واژینال شما قرار می‌گیرد، و امواج صوتی منتشر شده از آن، تصاویری از جنین را ایجاد می‌کنند. حدود هفته نهم بارداری، برای تعیین سن، میزان رشد، موقعیت، ضربان قلب بچه‌ و اینکه دوقلو هستند یا نه، یک اسکن فراصوت اولیه انجام می‌شود. در حالت استاندارد، اسکن دوم در هفته‌های ۱۸ تا ۲۰ صورت می‌گیرد، که در این زمان می‌تواند جنسیت کودک را مشخص کند. با اسکن فراصوت همچنین مکان قرارگیری جفت و مقدار مایع آمنیوتیک در رحم هم مشخص می‌شود. می‌تواند برخی بیماری‌های مادرزادی همچون نارسایی قلبی، لب شکافته یا مهره شکاف (فضایی باز در ستون فقرات) را هم تشخیص دهد. بیشتر پزشکان از تکنولوژی دو بعدی استفاده می‌کنند البته تکنولوژی سه بعدی هم در برخی از شهرهای بزرگ موجود است.

  • زمان انجام آزمایش: بیشتر زنان دو بار این آزمایش را انجام می‌دهند، اولین آزمایش در هفته نهم، و دومی هم در هفته‌های ۱۸ تا ۲۰
  • نتایج و اقدامات بعدی: اقدامات بعدی بستگی به دلیل شما برای انجام اسکن فراصوت دارد. اگر هدفتان تعیین سن جنین بوده باشد، زمان موعود ممکن است تغییر کند. اگر احتمال وجود مشکلی همچون مهره شکافت مشاهده شود، می‌توانید برای اطمینان از این تشخیص، تست‌های بیشتری انجام دهید. (تست‌های اضافه را در پایین بخوانید).

تست‌های اضافه

فیبروز سیستیک (CF) (H4)

آزمایش خون یا بزاق دهان برای تعیین این که آیا یکی از والدین حامل CF هستند، انجام می‌شود. CF یک اختلال ژنتیکی است که مشکلاتی دائمی را در هضم و تنفس ایجاد می‌کند. اگر پدر و مادر هر دو حامل این بیماری باشند، ۲۵ درصد احتمال دارد که کودکشان هم مبتلا به CF باشد.

  • زمان انجام آزمایش: در طول سه ماهه اول یا دوم، بهترین زمان قبل از هفته ۲۰ است
  • نتایج و اقدامات بعدی: CVS (بخش پایین را بخوانید) یا آمنیوسنتز می‌تواند تشخیص قبلی را تایید کند.

نمونه‌گیری از پرزهای جفتی (CVS) (H4)

این فرایند، اختلالات ژنتیکی همچون سندروم داون، کم‌خونی داسی‌شکل، و فیبروز سیستیک را بررسی می‌کند. توده کوچک سلولی از پرزهای جفتی (که بخش‌های کوچکی از جفت هستند) از طریق یک کاتتر واژینال یا از طریق یک سرنگ از ناحیه شکم گرفته می‌شود. CVS نمی‌تواند نقص لوله عصبی باز را تشخیص دهد (که نخاع از پشت کودک بیرون زده است). این آزمایش گزینه‌ای برای زنان بالای ۳۵ سال سن (خطر وجود اختلالات کروموزومی با افزایش سن بیشتر می‌شود) و یا کسانی است که در خانواده‌شان پیشینه وجود اختلالات کروموزومی دارند. ریسک‌هایی هم با این آزمایش همراه است: تقریبا یک درصد از زنانی که این آزمایش را انجام می‌دهند، فرایند این آزمایش منجر به سقط جنین در آن‌ها می‌شود.

  • زمان انجام آزمایش: در هفته‌های ۱۰ تا ۱۳ بارداری
  • نتایج و اقدامات بعدی: نتایج آزمایش که دقت ان بیش از ۹۹ است، معمولا پس از ده روز آماده می‌شود. یک آزمایش سریع‌تر هم به نام FISH (هیبریداسیون فلورانس در جا) می‌تواند به سرعت، پنج اختلال کروموزومی عمده را بررسی کند، که یکی از آن‌ها سندروم داون است. نتیجه این آزمایش پس از یک یا دو روز آماده می‌شود. مزیت اصلی CVS این است که می‌تواند در اوایل بارداری انجام شود.

غربالگری پشت گردنی یا NT (H3)

این تست نسبتا جدید، که ترکیبی از دو تست است برای تشخیص سندروم داون قبل از آزمایش استاندارد سه ماهه دوم، انجام می‌شود. همچنین می‌تواند در تشخیص اختلالات دیگری در سه ماهه اول هم مفید واقع شود. یک اولتراسوند میژه، میزان مایع انباشته شده در پشت گردن جنین را اندازه‌گیری می‌کند (اندازه‌گیری پشت گردنی)، زیاد بودن این مایع می‌تواند نشانه‌ای از وجود سندروم داون باشد. یک آزمایش خون، سطح هورمون‌های مرتبط با افزایش ریسک سندروم داون را اندازه می‌گیرد. این آزمایش مثل CVS یا آمنیوسنتز منجر به سقط جنین نمی‌شود، اما هنوز همه جا در دسترس نیست، پس برای پیدا کردن بیمارستانی با این امکانات با پزشکتان صحبت کنید.

  • زمان انجام آزمایش: در هفته ۱۱ تا ۱۳
  • نتایج و اقدامات بعدی: محققان بر این باور اند که میزان دقت غربالگری NT می‌تواند به ۹۰ درصد برسد. اگر نتایج آزمایش شما خطر وجود اختلالی را نشان داد، برای تایید این تشخیص، آزمایش CVS یا آمنیوسنتز پیشنهاد می‌شود.

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *